中國預防出生缺陷日:出生缺陷早預防，健康中國我行動
梧州市工人醫(yī)院出生缺陷預防咨詢電話：兒科0774-2038550、產(chǎn)科0774-2026006
每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。
今年宣傳主題是：出生缺陷早預防，健康中國我行動
梧州市工人醫(yī)院
出生缺陷預防咨詢電話：
兒科 0774-2038550
出生缺陷預防咨詢電話：
兒科 0774-2038550
產(chǎn)科 0774-2026006
一、什么是出生缺陷出生缺陷 是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結構異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下、聾、啞等異常。
二、哪些因素會導致出生缺陷
1、近親結婚所致的遺傳病發(fā)病率明顯增加
2、高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風險增高
3、孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）等可造成神經(jīng)管畸形（如脊柱裂等）
4、孕婦發(fā)生病毒（如風疹病毒）感染會導致出生缺陷
5、孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發(fā)生率
6、孕婦使用某些藥物可能致畸
7、孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡）可增加胎兒畸形的發(fā)生率
8、孕婦接觸有毒有害物質(zhì)（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）
三、如何預防出生缺陷
當一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風險，就應該盡快找遺傳優(yōu)生專家進行咨詢，一般最好在婚前進行，如果已經(jīng)結婚最好在懷孕前進行，已經(jīng)懷孕的則應在孕早期、孕中期進行，對已出生的有缺陷的患兒應該進行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當?shù)闹委煏r機。
四、什么是出生缺陷“三級預防”
一級預防
防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健，包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。通過優(yōu)生科普教育和采取技術手段干預，包括增補葉酸、外周血乳酸體檢測、TORCH檢測、預防接種等。
二級預防
減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。
三級預防
對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療，主要開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。出生缺陷預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。
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