【讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)·壹】患上這種病，人體各處器官會(huì)逐漸硬化
經(jīng)檢查，小林為抗核抗體陽(yáng)性，胸部CT提示間質(zhì)性肺病，醫(yī)生診斷其為系統(tǒng)性硬化癥、間質(zhì)性肺病。
近日，我院風(fēng)濕免疫接診了一名20歲的女孩子小林（化名），小林雙手遇冷后出現(xiàn)發(fā)白發(fā)紫再變紅（雷諾現(xiàn)象），其雙上肢皮膚變厚、變硬及面具臉，并出現(xiàn)了活動(dòng)后氣喘。
經(jīng)檢查，小林為抗核抗體陽(yáng)性，胸部CT提示間質(zhì)性肺病，醫(yī)生診斷其為系統(tǒng)性硬化癥、間質(zhì)性肺病。經(jīng)予抑制纖維形成、軟化皮膚、改善循環(huán)及抗肺纖維化治療后，小林雷諾現(xiàn)象減輕，皮膚彈性有所恢復(fù)。
系統(tǒng)性硬化癥是什么？
系統(tǒng)性硬化癥，曾稱硬皮病、進(jìn)行性系統(tǒng)硬化，是一種原因不明的全身疾病，臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚或纖維化為特征，也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官）?；疾÷蕿?0～300/100萬(wàn)人口。發(fā)病高峰年齡30~50歲。
系統(tǒng)性硬化癥早期可單純表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象，隨后可出現(xiàn)皮膚變厚、變硬，甚者出現(xiàn)關(guān)節(jié)屈曲處或末端皮膚潰瘍，也有患者消化道受累，出現(xiàn)吞咽苦難及消化不良，甚至出現(xiàn)大便失禁等。肺部受累也比較常見(jiàn)，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣喘。這種病無(wú)特效藥物。早期治療目的在于阻止新的皮膚及臟器受累，晚期治療目的在于改善已有的癥狀。
系統(tǒng)性硬化癥被收錄進(jìn)2018國(guó)家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中。罕見(jiàn)病，指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。目前已經(jīng)明確的罕見(jiàn)病有7000 多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見(jiàn)病仍沒(méi)有特效藥。截至2018年5月，我國(guó)罕見(jiàn)病患者已達(dá)1680多萬(wàn)。
作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院之一，梧州市工人風(fēng)濕免疫科診治范圍也囊括了很多罕見(jiàn)病、少見(jiàn)病。梧州市工人風(fēng)濕免疫科是桂東南地區(qū)最早成立的風(fēng)濕病?？啤?001年，我院在全市率先設(shè)立風(fēng)濕?？崎T診，經(jīng)過(guò)多年積累、各科之間的學(xué)術(shù)交流以及到外地進(jìn)修、學(xué)習(xí)，開(kāi)展多種抗體檢測(cè)、風(fēng)濕病的診療水平得到大幅提高。想要了解更多罕見(jiàn)病或抗體檢測(cè)，可致電0774-2025993咨詢。
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