【讓罕見被看見·肆】常心慌暈厥？可能是患上了這種心臟罕見病
近日，我院收治一名患有先天性長(zhǎng)QT綜合征的罕見病老年患者，經(jīng)醫(yī)生詢問，與罕見病征一起浮出水面的，是十幾年前的一個(gè)感人故事
近日，我院收治一名患有先天性長(zhǎng)QT綜合征的罕見病老年患者，經(jīng)醫(yī)生詢問，與罕見病征一起浮出水面的，是十幾年前的一個(gè)感人故事...
12月28日，我院心血管內(nèi)科收治了一名老年患者黃伯，據(jù)其自述已反復(fù)心悸暈厥十余年。經(jīng)醫(yī)生檢查，發(fā)現(xiàn)其患有先天性長(zhǎng)QT綜合癥。經(jīng)過詢問，發(fā)現(xiàn)該女兒小黃在十余年前就讀初中時(shí)便曾在我院心血管內(nèi)科就診，當(dāng)時(shí)資料顯示，其與女兒同患該種病癥，屬于家族性長(zhǎng)Q-T綜合癥，是罕見病心臟離子通道病其中一種類型，病發(fā)時(shí)嚴(yán)重可導(dǎo)致猝死。
因當(dāng)時(shí)家境困難，難以支撐兩個(gè)人的手術(shù)費(fèi)用，黃伯選擇把治療機(jī)會(huì)留給女兒，根據(jù)病情，醫(yī)生建議小黃調(diào)整生活方式同時(shí)對(duì)其進(jìn)行藥物治療，并為其行植入自動(dòng)型心臟復(fù)律除顫器手術(shù)治療，小黃心悸暈厥情況有所好轉(zhuǎn)。而黃伯在我院心血管內(nèi)科醫(yī)護(hù)人員們的悉心照顧下，終于走過了艱難的十年。如今其女兒在ICD的保護(hù)下已成功完成學(xué)業(yè)并走出社會(huì)，能夠反哺父親，同時(shí)隨著國家醫(yī)療保險(xiǎn)政策的進(jìn)一步提高，黃伯終于可以前往我院接受ICD治療，解除十幾年來的病痛及恐懼折磨。
罕見病小知識(shí)：什么是心臟離子通道??？
心臟離子通道病是指編碼心肌細(xì)胞各主要離子通道亞單位的基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，心臟離子通道病被收錄其中。
先天性長(zhǎng) QT 綜合征（LQTS），是一種常染色體顯性遺傳病，屬于心臟離子通道病中的一種類型。多見于女性患者，可以在年齡小的時(shí)候發(fā)病，常伴有暈厥或猝死的家族史，心電圖檢查表現(xiàn)為 QT 間期延長(zhǎng)，常伴有室性心動(dòng)過速，一般依靠基因檢測(cè)確診。確診患者需避免激烈的體育活動(dòng)或者過度勞累，使用β受體阻滯劑治療。對(duì)于有發(fā)生心臟停搏復(fù)蘇者或合理使用β受體阻滯劑治療后，仍有反復(fù)昏厥的病患，應(yīng)安裝埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ICD）。
作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院之一，梧州市工人心血管內(nèi)科診治范圍也囊括了很多罕見病、少見病。梧州市工人心血管內(nèi)科是梧州市重點(diǎn)?？疲瑖倚赝粗行模磕觊_展大量心臟介入手術(shù)，包括冠狀動(dòng)脈造影、冠狀動(dòng)脈支架植入、右心導(dǎo)管檢查+先天性心臟病介入治療、心臟射頻消融、永久起搏器植入術(shù)，近年來為不少心律失?；颊哌M(jìn)行埋藏式心臟復(fù)律除顫器手術(shù)，有效減少患者因發(fā)生惡性心律失常導(dǎo)致猝死概率。想要了解更多心血管疾病的診斷和治療方案，可致電0774-2036535咨詢。
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